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Un hombre de 22 años presenta ptosis, calvicie frontal y debilidad de los músculos temporal y masetero. Cuando usted le da la mano al paciente, ¿qué hallazgo esperar encontrar?

A. Incapacidad para elevar el brazo debido a la debilidad muscular proximal

B. Incapacidad para soltar el agarre

C. Tiene un agarre fuerte

D. Tiene un agarre débil

 

Comentario: este paciente presenta hallazgos sugestivos de distrofia miotónica. La distrofia miotónica se hereda de manera dominante (cromosoma 19) y también produce oftalmoplejía que puede simular una oftalmoplejía externa progresiva crónica. Normalmente empieza en la infancia tardía o en la edad adulta temprana con miotonía que empeora con la excitación, el frío y la fatiga. Uno esperaría que este paciente fuera incapaz de soltar su agarre al darnos la mano. Esta miopatía es poco frecuente dado que al inicio es más distal que proximal. La facies, con calvicie frontal y ptosis, da un aspecto característico. Los hallazgos oculares incluyen retinopatía pigmentaria, depósitos policromáticos en el cristalino (cataratas “en árbol de Navidad”) y pupilas mióticas y lentas. Los hallazgos sistémicos pueden incluir retraso mental, resistencia a la insulina, pérdida de audición, miocardiopatía, anomalías de la conducción cardíaca, atrofia testicular y atonía uterina. La electromiografía muestras las típicas descargas miotónicas. La fuerza de agarre suele ser normal.

RC: B

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